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EXAME GENÉTICO EM ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Dentre as perguntas, freqüentes, feitas à ABRELA, têm-se destacado a preocupação quando ao exame de DNA para identificação de possíveis mutações que estariam relacionadas com a doença.

Reproduzimos, nestes documentos, as diretrizes para:

INFORMAÇÕES BÁSICAS

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) / Doença do Neurônio Motor (DNM) são termos gerais usados para descrever uma doença degenerativa, progressiva de um grupo particular de nervos na medula espinhal e encéfalo denominados neurônios motores. A perda destas células resulta em fraqueza muscular e atrofia.

A enfermidade inicia-se, em geral, ao redor dos 50 anos e uma vez que os sintomas aparecem, a expectativa de vida é ao redor de 2-6 anos, embora ocasionalmente possa ser maior.

A maioria dos pacientes com ELA / DNM representa casos esporádicos, sem outros familiares com quadro semelhante. Cerca de 5 a 10% de todos os pacientes há uma base genética bem definida, com outros membros na família com quadro semelhante, sendo conhecida esta forma clínica como ELA familiar.

Pessoas que adquirem um gene defeituoso do SOD1 têm uma alta chance, mas não certeza, de desenvolverem ELA / DNM mais tardiamente. Algumas pessoas com a mutação identificada podem nunca desenvolver a doença.

A idade na qual os sintomas da ELA / DNM aparecem nas pessoas com gene SOD1 defeituoso varia grandemente. Eles podem iniciar na terceira década de vida, ou mais tardiamente na oitava década. A idade do início da doença também pode variar consideravelmente dentro da mesma família.

Não basta ter o gene defeituoso para manifestação da ELA / DNM. Outros fatores, ambientais ou de estilo de vida, parecem ter grande importância para o desenvolvimento da enfermidade.

2. O QUE ESTÁ ACONTECENDO AGORA?

Pesquisadores estão realizando estudos para:

  1. desenvolver teste laboratorial para identificar mutação no gene SOD1 para aqueles que desejam saber;
  2. monitorar como casos esporádicos ou familiares de ELA / DNM estão relacionados com a mutação do gene SOD1;
  3. identificar mutações em outros genes que podem causas ELA /DNM;
  4. descobrir como uma mutação no gene SOD1 poderia acarretar quadro clínico de ELA /DNM em idade mais tardia;
  5. descobrir meios para previnir e tratar a ELA /DNM.

3. O QUE A IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE SOD1 COMO CAUSA DE ELA / DNM SIGNIFICA PARA ALGUÉM COM ELA /DNM OU PARA OS SEUS FAMILIARES?

Se a enfermidade é causada por mutação no gene SOD1 e se é tecnicamente possível testar e identificar estas manifestações:

  • é possível testar outros membros da família para determinar se eles têm uma mutação no gene SOD1;
  • é possível testar uma criança, recém-nata, se ela adquiriu a mutação;
  • não é possível predizer a idade na qual os sintomas podem aparecer naqueles que têm a mutação e algum nunca desenvolverão sintomas da doença.

Pesquisadores, no momento, têm entendido o mecanismo pelo quais mutações do gene SOD1 causam ELA /DNM. Estas descobertas podem levar a tratamentos os quais podem previnir a instalação da doença em alguém com presença de mutação no gene SOD1.

Estas descobertas têm acelerado a identificação de outras possíveis mutações que podem causar ELA / DNM.

4. TESTANDO PARA IDENTIFICAR NO GENE SOD1: ASPECTOS IMPORTANTES

4.1. Porque alguém gostaria de saber se apresenta mutação no gene SOD1?

  • para planejamento de vida;
  • para auxílio de decisões em casamento ou constituição de família;
  • se a mutação não for identificada, pode ser importante para solicitação de emprego, seguro de vida;
  • para fornecimento de informações para os filhos;
  • se a mutação for identificada, é possível o envolvimento em medidas terapêuticas preventivas;
  • é impossível viver com incerteza

4.2. Porque alguém com histórico familiar de ELA / DNM não gostaria de saber se tem mutação no gene SOD1?

  • isto não mudaria os planos de casamento ou continuação de família, qualquer que seja o resultado;
  • é possível viver com incerteza, sendo capaz de planejar a vida sem conhecimento do estado genético;
  • se ocorrer uma identificação de uma mutação, isto pode limitar as oportunidades durante a vida, especialmente trabalho, seguro de vida e aspectos sociais;
  • não é fácil lidar com a informação que possuir uma mutação no gene SOD1 e que pode desenvolver ELA / ENM em idade futura;
  • é possível, em idade futura, de acordo com o desenvolvimento das pesquisas, testar para identificar a presença da mutação SOD1;
  • relacionamento com amigos ou com familiares pode mudar se a mutação no gene SOD1 foi identificada.

4.3. Crianças podem ser testadas?

Em geral, crianças menores de 18 anos de idade não devem ser testadas. Para a realização do teste, há necessidade de termo de consentimento livre e esclarecido. As pessoas necessitam de entender e aceitar o processo da realização do teste e as implicações do resultado. As crianças têm a cobertura de muitas regras e leis que devem ser respeitadas e observadas.

Deve-se lembrar que este é um teste que dá uma indicação de futuro das pessoas e que pode causar tremendo efeito nos aspectos de vida. O direito dos pais de terem uma informação sobre suas crianças não ultrapassa os direitos da criança de fazer a sua decisão pessoal a respeito de suas expectativas de vida, decidindo ser quer ou não ser testada.

4.4. O teste deve ser voluntário?

Ninguém pode ser testado para identificação de mutação SOD1 sob forma de pressão, ou de familiares, ou de amigos, ou de médicos, ou sob forma jurídica.

Deve-se respeitar a autonomia do indivíduo, garantido por lei.

4.5. Como o teste é realizado?

O teste é feito com amostra de sangue, cerca de 10 ml e pode envolver um custo considerável.

Nenhum teste deveria ser realizado sem que o indivíduo em questão possa ter um aconselhamento genético por um profissional capacitado.

4.6. Pode o DNA ser estocado?

Após a coleta de sangue, o DNA pode ser extraído por técnicas especiais e estocado, sendo possível a realização de testes no futuro e ajudar outros membros da família.

4.7. O resultado do teste pode ser mantido confidencialmente?

O resultado nunca deve ser disponibilizado para outros indivíduos, sem o consentimento formal da pessoa testada.

4.8. Quem pode dar apoio para aqueles que foi testado positivo (com mutação)?

Familiares, amigos ou outras pessoas testadas podem fornecer apoio, além de profissionais da área da saúde, tais como médicos (clínicos, geneticistas, neurologistas e psiquiatras), psicólogos, assistentes sociais, e associações específicas de ELA /DNM.

4.9. Pode alguém doar sangue para realização de pesquisa, mas sem receber o resultado?

A realização de pesquisas para identificação de mutações genéticas que pode relacionar-se com ELA / DNM é muito importante.

Pesquisadores na área sempre estão dispostos para receberem amostra de sangue de familiares com ELA / DNM.

Deve-se lembrar que, até o momento, somente cerca de 20% dos pacientes com forma familiar de ELA / DNM têm uma mutação identificada.

A continuidade das pesquisas genéticas tem muita importância para o entendimento da doença e as suas implicações.

Se a pessoa que doou sangue e, mais tarde quer saber o resultado, ela deve contactar o laboratório onde foi enviado o material e seguir os procedimentos listados anteriormente.

5. COMO ALGUÉM PODE SABER MAIS A RESPEITO DO TESTE DE IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO?

  • consulte o especialista da área;
  • consulte a associação local de ELA /DNM;
  • consulte serviços de genética locais.

SUMÁRIO:

Sabendo que mutação no gene SOD1 pode causar ELA / DNM, pesquisas devem ser realizadas para:

  1. entender o mecanismo pelo qual o gene defeituoso causa a doença;
  2. desenvolvimento de métodos de prevenção e tratamento;
  3. identificar os genes os quais podem causa ELA /DNM, quando mutados.

    Os testes, no momento, são mais importantes para pesquisa do que para decisões pessoais.

    É fundamental respeitar a autonomia daquele que tem um possível interesse na realização do teste de mutação do gene SOD1.

 
 
 
 
 

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