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Hereditariedade e esclerose lateral amiotrófica

Aproximadamente 5% a 10% dos casos de esclerose lateral amiotrófica são hereditários (a esclerose lateral amiotrófica familiar). Nesses pacientes, a doença é transmitida como um traço dominante autossômico. Isso significa que, com base na estatística, 50% da prole dessas famílias identificadas sejam afetadas. Em outras palavras, os filhos de pessoas com esclerose lateral amiotrófica familiar têm uma chance de 50% de não ter a doença ou de tê-la.

Nos outros pacientes com esclerose lateral amiotrófica (90% a 95%), não há nenhum fator hereditário evidente e, por essa razão, as crianças não têm risco de herdar a doença. Na ELA familiar, a doença é fortemente dominante e habitualmente existe uma história de um antecessor direto com a doença.

Houve muito progresso na área de pesquisa da esclerose lateral amiotrófica familiar. As informações a seguir ressaltam os avanços recentes. A Associação de ALS, nos Estados Unidos, ampliou seus esforços de patrocínio nessa área de pesquisa muito importante.

Avanços nos conhecimentos da atividade do SOD1 mutante
Enzima deficiente identificada como causa da ELA herdada

Descoberta do gene da esclerose lateral amiotrófica familiar

 

 

 

 

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